Fibrosis Quística: Enfermedad genética que genera secreciones espesas y afecta diversos órganos
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se
produce por la mutación de un receptor en la membrana celular. Este receptor
permite el transporte del cloro a través de la membrana. Este defecto genera que
las secreciones sean muy espesas y viscosas en los pulmones, páncreas, hígado,
intestino y sistema reproductivo, lo que afecta en mayor o menor medida las
funciones de todos estos órganos.
El neumólogo pediatra Carlos José Mendoza Fox, de la Clínica
Ricardo Palma, explica que en los recién nacidos suele producir obstrucción
intestinal por la presencia de heces espesas. Sin embargo, el cuadro clínico más
frecuente y característico es el respiratorio, con tos productiva, episodios de
broncoespasmos, neumonía recurrente y sinusitis crónica. También genera pobre
ganancia de peso, diarrea, anemia, deshidratación con pérdida de electrolitos,
dermatitis y caída de cabello.
Para diagnosticar la fibrosis quística se realiza una
serie de exámenes: test de sudor para medir la cantidad de electrolitos en el
sudor de la persona, prueba genética (ADN) para detectar las mutaciones
responsables del defecto y prueba nasal de potenciales iónicos. Además, existe
una prueba de screening neonatal (tripsinógeno
inmunoreactivo).
¿En qué
consiste el tratamiento?
En la actualidad esta patología no tiene cura; sin embargo, el
tratamiento ha avanzado mucho, mejorando de manera significativa la calidad y
expectativa de vida de quien la padece. Controlar la patología es complejo y
requiere de la participación de varias especialidades. Se concentra básicamente
en combatir las infecciones respiratorias, que son frecuentes, y mejorar el
estado nutricional, que también se ve afectado seriamente. Para ello, se
utilizan antibióticos, antiinflamatorios, enzimas pancreáticas, fisioterapia
respiratoria, broncodilatadores y medicamentos para facilitar la movilización de
secreciones respiratorias. Además, existe medicación cada vez más efectiva
dirigida a corregir la función del receptor transmembrana afectado por el
defecto genético. Desde hace poco tiempo, se ha comenzado a utilizar una
combinación triple de este tipo de medicamentos que está cambiando la vida de
estos pacientes, permitiéndoles inclusive dejar de utilizar la medicación que
habitualmente era necesaria.